DNA - kod życia

DNA to podwójna nić, która dosłownie odpowiada za to, jak wygląda i funkcjonuje każda komórka w naszym organizmie. Od chwili odkrycia DNA - kwas deoksyrybonukleinowy stał się kluczem do zrozumienia fundamentalnych tajemnic życia na Ziemi. W jego strukturze zaszyfrowany jest kod genetyczny, który kieruje procesami biologicznymi, od wzrostu i rozwoju, po dziedziczenie cech. 25 kwietnia obchodzimy Międzynarodowy Dzień DNA.

Czym jest DNA?

DNA - deoxyribonucleic acid - czyli kwas deoksyrybonukleinowy to nośnik informacji genetycznej zlokalizowany najczęściej w jądrze komórkowym. O tym, jak ważne jest DNA dla organizmu, świadczy fakt, że jest on zamknięty w dodatkowym, specjalnym organellum komórkowym, jakim jest właśnie jądro komórkowe. Jest ono stworzone w celu ochrony przed uszkodzeniem delikatnej nici. Ponadto, w przypadku uszkodzenia DNA, organizm posiada specjalne mechanizmy naprawcze, które usuwają powstające błędy.

Historia odkrycia

Odkrycie DNA zawdzięczamy Friedrichowi Miescherowi, który w 1869 roku odkrył pierwsze kwasy nukleinowe. Jednak odkrycie struktury DNA było dziełem innych uczonych. Prawie 100 lat później, bo w 1953 roku, J. Watson i F. Crick z pomocą M. Wilkinsa i R. Franklin wykonali model przestrzenny podwójnej alfa-helisy. Odkrycie struktury DNA było kamieniem milowym w naszym zrozumieniu podstawowych mechanizmów dziedziczenia i funkcjonowania organizmów żywych.

Budowa DNA

Układ i budowa kwasu deoksyrybonukleinowego jest skomplikowany, a jednocześnie niezwykle precyzyjny. DNA składa się z dwóch splątanych i połączonych ze sobą nici. Podstawową jednostką strukturalną jest nukleotyd. Częścią wspólną każdego nukleotydu jest cukier - deoksyryboza oraz reszta kwasu fosforowego. Takie cząsteczki są następnie połączone z jedną z czterech zasad azotowych:

• Adenina
• Tymina
• Cytozyna
• Guanina

To właśnie te zasady azotowe tworzą między sobą wiązania, dzięki czemu dwie nicie DNA są ze sobą związane. Wspomniane zasady azotowe łączą się ze sobą zawsze w tej samej konfiguracji. Adenina z tyminą oraz cytozyna z guaniną. Konkretne ułożenie adeniny, tyminy, cytozyny i guaniny tworzy kod genetyczny, który prawidłowo odczytany, służy za wzór do budowy białek.

Funkcje DNA

DNA jest nośnikiem informacji genetycznej, której podstawową częścią jest tak zwany kodon, czyli sekwencja trzech kolejnych nukleotydów występujących po sobie. By prawidłowo zsyntetyzować białko na podstawie informacji genetycznej, muszą odbyć się jeszcze procesy transkrypcji i translacji.

Transkrypcja to przepisywanie informacji z DNA na RNA, które różnią się nieco od siebie. W RNA tymina jest zastąpiona uracylem. W procesie transkrypcji podwójna alfa-helisa ulega rozplątaniu, a następnie kolejność zasad azotowych jest „przepisywana” na nić RNA. Później cząsteczka RNA przenosi się do rybosomów, gdzie zapisana informacja genetyczna jest odczytywana. Według ustalonej kolejności kodonów dochodzi do przyłączenia kolejnych aminokwasów. I tak, gdy na nici RNA wystąpi trzy razy uracyl, to rybosom przyczepia aminokwas zwany fenyloalaniną, gdy wystąpi uracyl i dwa razy cytozyna, to przyłączany jest aminokwas zwany leucyną i tak dalej.

Istnieją 4 zasady azotowe, które mogą utworzyć dokładnie 64 kombinacje różnych trójek (kodonów). 61 z tych kodonów odpowiada za przyłączanie 20 podstawowych aminokwasów, a trzy kodony są sygnałem do zakończenia syntezy białka. Cały proces jest niezwykle rozbudowany i skomplikowany, a jednocześnie zachwycający biorąc pod uwagę precyzję wykonania i szybkość, z jaką zachodzi proces transkrypcji i translacji.

Choroby genetyczne

Zrozumienie budowy i działania DNA pozwoliło odkryć nową gałąź medycyny, jaką jest medycyna genetyczna, która zaczęła odkrywać, badać i leczyć choroby genetyczne. Nagle okazało się, że wiele chorób, których przyczyn do tej pory nie znaliśmy, ma swoje podłoże w zapisanym w nas kodzie genetycznym. Najsłynniejszymi i najczęściej występującymi chorobami genetycznymi są:

• zespół Downa
• choroba Huntingtona
• mukowiscydoza
• zespół Turnera
• zespół Marfana
• fenyloketonuria

Jednocześnie odkryto, że pewne fragmenty naszego DNA mogą niebezpośrednio determinować większe lub mniejsze ryzyko zachorowania na inne choroby, które nie są określane mianem chorób genetycznych, jak na przykład choroby serca i układu krążenia, choroby neurodegeneracyjne, metaboliczne czy choroby układu odpornościowego.

DNA - Jaka czeka ją przyszłość?

W 2003 roku naukowcy ogłosili, że poznali cały genom człowieka, na który składa się około 23 000 genów. Poznanie ich budowy i funkcji umożliwiło nam zrozumienie istoty wielu chorób genetycznych. Analiza genomów ludzkich pozwoliła na wskazanie mutacji odpowiedzialnych za choroby nowotworowe i schorzenia o podłożu genetycznym, a co za tym idzie, pozwala to na opracowanie metod ich leczenia, w czym może pomóc tak zwana terapia genowa.

Terapia genowa to metoda leczenia chorób genetycznych i innych schorzeń poprzez wprowadzenie zdrowego genu lub modyfikację istniejącego genu w komórkach pacjenta. Głównym celem terapii genowej jest naprawa defektów genetycznych, które są odpowiedzialne za rozwój choroby. Pierwszą chorobą, w której skutecznie została wykorzystana terapia genowa, był ciężki złożony niedobór odporności (SCID), a było to w latach 90. XX wieku. Od tego czasu naukowcy starają się wdrażać podobne leczenie w wielu chorobach o podłożu genetycznym. Szczególne nadzieje wiąże się z leczeniem nowotworów, choroby Parkinsona czy mukowiscydozy.

DNA - ciekawostki

Długość DNA zwiniętego w jądrze komórkowym wynosi około 2 metrów. Oznacza to, że całkowita długość DNA w całym organizmie ludzkim przekracza wielokrotnie drogę z Ziemi na Księżyc. DNA znajduje się nie tylko w jądrze komórkowym ale także w organellum zwanym mitochondrium. Ilość takiego DNA stanowi mniej niż 1% całego genomu w komórce. To DNA jest przekazywane tylko od matki i w tym sensie każdy człowiek na świecie zawiera w sobie DNA swojej pramatki, czyli tak zwanej Ewy mitochondrialnej. DNA wszystkich ludzi różni się od siebie o zaledwie 0,1% - niby tak niewiele, ale przez to nie jest możliwe spotkać na Ziemi dwoje takich samych ludzi. Z kolei od najbliższego człowiekowi gatunku - czyli małp człekokształtnych dzieli nas nie więcej niż 2% DNA.

Bibliografia:

• H. Romanowicz-Makowska, B. Smolarz, M. Makowski, T. Pertyński; Znaczenie mechanizmów naprawy DNA w procesie transformacji nowotworowej u kobiet w okresie menopauzy; Przegląd Menopauzalny; 1; 2009; 26-32
• A. Zubek, A. Belter, M. Z. Naskręt-Barciszewska, S. Jurga, W.T. Markiewicz, J. Barciszewski; 150. rocznica odkrycia DNA. Zapomniany Richard Altmann z Iławy; Nauka; 1; 2019; 137-148
• P. Portin; The birth and development of the DNA theory of inheritance: sixty years since the discovery of the structure of DNA; J Genet.; 2014; Apr; 93 (1); 293-302
• D. Mishra; DNA; Biochem Mol Biol Educ.; 2024; Mar-Apr; 52 (2); 254

Autor: mgr farm. Wojciech Ziółkowski